DALL'ISOLA DI PASQUA UNA CURA PER UNA MALTTIA GENETICA RARA. /FROM THE ISLAND OF EASTER A CURE FOR RARE GENETIC DISEASE
Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa (ENEA) / Reported by Dr. Joseph Cotellessa (ENEA)









Una delle caratteristiche statue simbolo dell'Isola di Pasqua  Un gruppo di ricercatori del network italiano di ricerca multidisciplinare CCM Italia, ha dimostrato che il malfunzionamento di un meccanismo biologico che normalmente serve a 'ripulire' le cellule, l'autofagia, è alla base della malformazione cavernosa cerebrale (CCM), un'anomalia dei vasi sanguigni del cervello che può causare attacchi epilettici, deficit neurologici ed emorragie intracerebrali. Gli studiosi hanno scoperto che un antibiotico prodotto da un batterio originario dell'Isola di Pasqua è in grado di intervenire su questo processo per contrastare le disfunzioni cellulari alla base della malattia: grazie a un finanziamento della Fondazione Telethon potranno studiare se effettivamente questo farmaco già noto possa diventare una terapia efficace.

L'autofagia è un meccanismo di difesa contro l'accumulo di scarti cellulari che possono causare invecchiamento cellulare e numerosi processi patologici. Il team multicentrico di ricercatori italiani ha scoperto che il malfunzionamento dell'autofagia può essere causato da mutazioni dei tre geni CCM noti e svolge un ruolo cruciale nell'insorgenza delle malformazioni cavernose cerebrali favorendo la fragilità delle giunzioni tra le cellule che formano i capillari sanguigni cerebrali.

 Nel corso del loro lavoro i ricercatori, inoltre, hanno dimostrato che l'antibiotico chiamato "Sirolimus" o "Rapamicina" prodotto da un batterio (lo "Streptomyces hygroscopicus") proveniente da un campione di terreno dell'Isola di Pasqua (Rapa Nui, da cui il nome Rapamicina), è in grado di ripristinare questo processo di ringiovanimento cellulare, contrastando così i meccanismi alla base della malattia. "Questo farmaco è già noto per i suoi effetti positivi sulla longevità cellulare e immunosoppressori, e utilizzato in clinica per terapie antirigetto in trapianti d'organo. Inoltre, è in fase di sperimentazione clinica per il trattamento di complesse anomalie vascolari nei bambini - spiega Saverio Marchi, ricercatore del Dipartimento di morfologia, chirurgia e medicina sperimentale dell'Università di Ferrara e primo autore dello studio - Ora apre la strada a possibili approcci terapeutici per il trattamento delle malformazioni cavernose cerebrali nell'uomo che potrebbero essere disponibili in tempi rapidi e a basso costo".

Il network italiano di ricerca multidisciplinare CCM Italia è nato nel 2011 nell'ambito di un progetto finanziato dalla Fondazione Telethon e coordinato dal professor Francesco Retta presso l'Università di Torino. La ricerca è stata coordinata dai professori Paolo Pinton e Retta, rispettivamente del Dipartimento di Morfologia, Chirurgia e Medicina Sperimentale dell'Università di Ferrara e del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell'Università di Torino, e i risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica EMBO Molecular Medicine.
A symbol of the island features statues of Easter. A group of researchers of the Italian network of multidisciplinary CCM Italian research has shown that the failure of a biological mechanism that normally serves to 'clean up' the cells, autophagy, is the basis of cerebral cavernous malformation (CCM), an anomaly the blood vessels of the brain that can cause seizures, neurological deficits and intracerebral hemorrhage. Scholars have found that an antibiotic produced by an Easter Island native bacterium is able to intervene on this process to counter cellular dysfunctions underlying the disease: thanks to a grant from the Telethon Foundation will study whether this drug actually already known can become an effective therapy.

Autophagy is a defense mechanism against the accumulation of cellular waste that can cause cellular aging and several pathological processes. The multicenter team of Italian researchers found that autophagy malfunction can be caused by mutations of the three known CCM genes and plays a crucial role in the onset of cerebral cavernous malformations favoring the fragility of the junctions between cells that form the cerebral blood capillaries .

 In the course of their work the researchers also showed that the antibiotic called "Sirolimus" or "Rapamycin" produced by a bacterium (the "Streptomyces hygroscopicus") from a soil sample from Easter Island (Rapa Nui, from which the name Rapamycin), is able to restore this cellular rejuvenation process, thus counteracting the mechanisms underlying the disease. "This drug is already known for its positive effects on cell longevity and immunosuppressants, and used clinically to prevent rejection in organ transplantation therapies. In addition, is undergoing clinical trials for the treatment of complex vascular anomalies in children - explains Saverio brands, a researcher at the Department of morphology, surgery and experimental medicine at the University of Ferrara and first author of the study - now opens the way to possible therapeutic approaches for the treatment of cerebral cavernous malformations in humans that might be available in a short time and at low cost".

The Italian network of multidisciplinary research CCM Italy was born in 2011 as part of a project funded by the Telethon Foundation and coordinated by Professor Francesco Straight from the University of Turin. The research was coordinated by Professors Paolo Pinton, and right, respectively, of the Department of Morphology, Experimental Medicine and Surgery of the University of Ferrara and the Department of Clinical and Biological Sciences, University of Turin, and the results of the study were published in the journal scientific EMBO Molecular Medicine.


Da:

http://www.repubblica.it/salute/ricerca/2015/12/18/news/dall_isola_pasqua_antibiotico_per_cura_malattia_genetica_rara-129753205/?ref=fbpr

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