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lunedì 31 luglio 2017

Marco La Rosa - il sito di ricerca - 10° ANNO: LA FORZA ROTAZIONALE INDOTTA: IL NUOVO MODELLO DEL...


Marco La Rosa - il sito di ricerca - 10° ANNO: IL “GENIO” ITALIANO… NONOSTANTE TUTTO…NON E’ MORTO...

Marco La Rosa - il sito di ricerca - 10° ANNO: IL “GENIO” ITALIANO… NONOSTANTE TUTTO…NON E’ MORTO...: All’interno intervista esclusiva al Dott. Giuseppe Cotellessa di ENEA. di : Marco La Rosa  Il “PALAZZO DELLA CIVILTA’ ITALIANA”, ...

New filter removes 99 per cent of heavy metal toxins from water / Nuovo filtro rimuove il 99 per cento delle tossine di metalli pesanti dall'acqua

New filter removes 99 per cent of heavy metal toxins from water Nuovo filtro rimuove il 99 per cento delle tossine di metalli pesanti dall'acqua

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Quartz fibres with carbon nanotubes grown in place (Credit: Barron Research Group/Rice University)
Quartz fibers with carbon nanotubes grown in place 
(Credit: Barron Research Group/Rice University) /
Fibre al quarzo con nanotubi di carbonio coltivati in luogo

A newly developed filter that removes heavy metal toxins from water has the potential for water remediation in developing nations.
Carbon nanotubes immobilized in a tuft of quartz fiber have the power to remove toxic heavy carbon metals from water, according to researchers at the Energy Safety Research Institute at Swansea University in collaboration with researchers at Rice University.
Filters produced in the lab of Prof Andrew R Barron by Perry Alagappan absorb more than 99 per cent of metals from samples laden with cadmium, cobalt, copper, mercury, nickel and lead. Once saturated, the filters can be washed with a mild household chemical like vinegar and reused.
The researchers calculated one gram of the material could treat 83,000 liters of contaminated water to meet World Health Organization standards, which is enough for supply the daily needs of 11,000 people.
The lab’s analysis of the new filters appears in Nature’s open-access Scientific Reports.
The filters consist of carbon nanotubes grown in place on quartz fibers that are then chemically epoxidized.
Lab tests showed that scaled-up versions of the “supported-epoxidised carbon nanotube” (SENT) filters proved able to treat five liters of water in less than one minute and be renewed in 90 seconds. The material is claimed to have retained nearly 100 per cent of its capacity to filter water for up to 70l per 100g of SENT, after which the metals contained could be extracted for reuse or turned into a solid for safe disposal.

Credit: Rice/Swansea Universities
Credit: Rice/Swansea Universities

While the quartz substrate gives the filter form and the carbon nanotube sheath make it tough, the epoxidation via an oxidizing acid appears to be most responsible for adsorbing the metal, they determined.
Alagappan, currently an undergraduate student at Stanford University, was inspired to start the project during a trip to India, where he learned about contamination of groundwater from the tons of electronic waste that are sent to landfill.
Barron said the raw materials for the filter are inexpensive and pointed out the conversion of acetic acid to vinegar is ubiquitous around the globe, which should simplify the process of recycling the filters for reuse even in remote locations.
“Where this would make the biggest social impact will be in village scale units that could treat water in remote locations in developing regions, however, there is also the potential to scale up metal extraction, in particular from mine waste water.”


Un filtro di recente sviluppo che rimuove le tossine di metalli pesanti dall'acqua ha il potenziale per la rimozione dell'acqua nelle nazioni in via di sviluppo.
I nanotubi di carbonio immobilizzati in un fascio di fibre di quarzo hanno il potere di rimuovere metalli di carbonio pesanti tossici dall'acqua, secondo i ricercatori dell'Istituto di ricerca sulla sicurezza energetica dell'Università di Swansea in collaborazione con ricercatori dell'Università di Rice.
I filtri prodotti nel laboratorio di Prof Andrew R Barron di Perry Alagappan assorbono più del 99% dei metalli provenienti da campioni carichi di cadmio, cobalto, rame, mercurio, nichel e piombo. Una volta saturi, i filtri possono essere lavati con una leggera sostanza chimica come l'aceto ed essere riutilizzati.
I ricercatori hanno calcolato che un grammo del materiale potrebbe trattare 83.000 litri di acqua contaminata per soddisfare gli standard dell'organizzazione mondiale della sanità, sufficiente per soddisfare le esigenze quotidiane di 11.000 persone.
L'analisi del laboratorio dei nuovi filtri compare nei rapporti scientifici open-access di Nature.
I filtri sono costituiti da nanotubi di carbonio coltivati in loco su fibre di quarzo che vengono poi epossidate chimicamente.
I test di laboratorio hanno dimostrato che le versioni scalate dei filtri "nanotubi di carbonio supportato epossidizzato" (SENT) sono stati rivelati in grado di trattare cinque litri d'acqua in meno di un minuto e di essere rinnovati in 90 secondi. Il materiale è ritenuto di aver mantenuto quasi il 100 per cento della sua capacità di filtrare acqua fino a 70 litri per 100 g di SENT, dopo di che i metalli contenuti potrebbero essere estratti per il riutilizzo o trasformati in un solido per uno smaltimento sicuro.
Mentre il substrato di quarzo dà la forma del filtro e la guaina del nanotubi di carbonio lo rendono duro, l'epidossidazione tramite un acido ossidante sembra essere la responsabilità più importante per l'adsorbimento del metallo, hanno determinato.
Alagappan, attualmente studente universitario presso la Stanford University, è stato ispirato ad avviare il progetto durante un viaggio in India, dove ha appreso della contaminazione delle acque sotterranee dalle tonnellate di rifiuti elettronici che vengono inviati alla discarica.
Barron ha dichiarato che le materie prime per il filtro sono poco costose e hanno sottolineato che la conversione dell'acido acetico nell'aceto è onnipresente in tutto il mondo, cosa che dovrebbe semplificare il processo di riciclaggio dei filtri per il riutilizzo anche in località remote.
"Dove questo avrebbe il più grande impatto sociale in unità di scala di villaggio che potrebbero trattare l'acqua in località remote nelle regioni in via di sviluppo, tuttavia, c'è anche il potenziale per aumentare l'estrazione del metallo, in particolare dalle acque reflue".


Slug-inspired bio-glue binds like cartilage / La bio-colla ispirata alla lumaca si lega come la cartilagine.

Slug-inspired bio-glue binds like cartilageLa bio-colla ispirata alla lumaca si lega come la cartilagine.

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

A new, flexible bio-glue inspired by slugs (Credit: Wyss Institute at Harvard University)
(Credit: Wyss Institute at Harvard University)

A team of Harvard engineers has developed a new bio-glue inspired by slugs that has a range of potential medical applications.
The research was carried out by members of Harvard’s Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering and John A Paulson School of Engineering and Applied Sciences (SEAS). Seeking to improve on current medical adhesives, the team was inspired by the slug, which secretes a special mucus when threatened that helps it stay fixed to its surface.
Previous studies had shown the mucus was formed of a tough matrix interspersed with positively charged proteins. This inspired the Harvard team to create a double-layered hydrogel, consisting of an alginate-polyacrylamide matrix. The matrix then supports an adhesive layer that has positively charged polymers protruding from its surface.
These polymers form a triple bond with biological surfaces: via electrostatic attraction, covalent bonds and physical penetration. According to the team, the hydrogel’s strength and flexibility come from a combination of the polymers and the supporting matrix.
“Most prior material designs have focused only on the interface between the tissue and the adhesive,” said first author Jianyu Li, a former postdoctoral fellow at the Wyss Institute and now an assistant professor at McGill University.
“Our adhesive is able to dissipate energy through its matrix layer, which enables it to deform much more before it breaks.”
The researchers tested the hydrogel on a variety of pig tissues, including skin, heart, artery and liver. They found the adhesive was not only biocompatible but could bind tissues with a strength similar to cartilage, even when they were wet. The gel was used to bond implants in rats for two weeks and to seal a hole in a pig heart that was put through thousands of cycles of stretching.
According to its creators, the bio-glue has potential to be used in medical patches for surface wounds, as well as an injectable solution for deeper injuries. It could also be used to attach medical devices to their target structures, such as an actuator to support heart function.
“We can make these adhesives out of biodegradable materials, so they decompose once they’ve served their purpose,” said study co-author Adam Celiz, who is now a lecturer at Imperial College London’s Department of Bioengineering.
“We could even combine this technology with soft robotics to make sticky robots, or with pharmaceuticals to make a new vehicle for drug delivery.”


Un gruppo di ingegneri di Harvard ha sviluppato una nuova bio-colla ispirata alla lumaca che presenta una gamma di potenziali applicazioni mediche.
La ricerca è stata condotta da membri dell'Istituto Wyss di Harvard per l'Ingegneria Biologicamente Ispirata e John A Paulson School of Engineering e Scienze Applicate (SEAS). Alla ricerca di migliorare gli adesivi medici correnti, il gruppo è stato ispirato dalla lumaca, che secerne un muco speciale quando minacciato che lo aiuta a rimanere fisso alla sua superficie.
Precedenti studi avevano mostrato che il muco è stato formato da una matrice dura inervallato con proteine ​​positivamente cariche. Questo ha ispirato il gruppo di Harvard per creare un idrogel a doppio strato, costituito da una matrice di alginato-poliacrilammide. La matrice quindi supporta uno strato adesivo che ha polimeri positivi che sporgono dalla sua superficie.
Questi polimeri costituiscono un legame triplo con superfici biologiche: attraverso l'attrazione elettrostatica, i legami covalenti e la penetrazione fisica. Secondo il gruppo, la forza e la flessibilità dell' idrogel provengono da una combinazione dei polimeri e della matrice di supporto.
"La maggior parte dei progetti dei materiali precedenti si sono concentrati solo sull'interfaccia tra il tessuto e l'adesivo", ha affermato il primo autore Jianyu Li, ex collega postdoctorale presso l'Istituto Wyss e ora professore assistente presso la McGill University.
"Il nostro adesivo è in grado di dissipare l'energia attraverso il suo strato di matrice, che gli permette di deformare molto di più prima che si rompe".
I ricercatori hanno testato l'idrogel su una varietà di tessuti di suini, tra cui la pelle, il cuore, l'arteria e il fegato. Hanno trovato che l'adesivo non era solo biocompatibile ma potrebbe legare i tessuti con una resistenza simile alla cartilagine, anche quando erano bagnati. Il gel è stato usato per legare gli impianti nei ratti per due settimane e per sigillare un foro in un cuore di maiale che ha funzionato attraverso migliaia di cicli di allungamento.
Secondo i suoi creatori, la bio-colla ha un potenziale per essere utilizzato in cerotti medici per ferite superficiali, nonché una soluzione iniettabile per lesioni più profonde. Può anche essere utilizzato per collegare dispositivi medici alle strutture di destinazione, ad esempio un attuatore per supportare la funzione cardiaca.
"Possiamo realizzare questi adesivi da materiali biodegradabili, quindi si decompongono una volta che hanno raggiunto il loro scopo", ha detto il co-autore di studio Adam Celiz, che è ora docente presso il Dipartimento di Bioingegneria dell'Imperial College di Londra.
"Potremmo anche combinare questa tecnologia con la robotica morbida per fare robot appiccicosi, o con prodotti farmaceutici per creare un nuovo veicolo per il rilascio di farmaci".


domenica 30 luglio 2017

Lab-Grown Mini Brains Illuminate How Our Minds Evolved / I Mini Cervelli sviluppati in Laboratorio Illuminano Come Evolvono le nostre Menti

Lab-Grown Mini Brains Illuminate How Our Minds EvolvedI Mini Cervelli sviluppati in Laboratorio Illuminano Come Evolvono le nostre Menti

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

This is an intestinal organoid grown from stem cells. / Questo è un organoide intestinale coltivato da cellule staminali.

GENIO Italiano Giuseppe Cotellessa: Colesterolo cattivo, un vaccino sperimentale per c...

GENIO Italiano Giuseppe Cotellessa: Colesterolo cattivo, un vaccino sperimentale per c...: Colesterolo cattivo, un vaccino sperimentale per combatterlo /  Bad cholesterol, an experimental vaccine to fight it Segnalato dal Dott....

Marco La Rosa - il sito di ricerca - 10° ANNO: LA FORZA ROTAZIONALE INDOTTA: IL NUOVO MODELLO DEL...


Marco La Rosa - il sito di ricerca - 10° ANNO: IL “GENIO” ITALIANO… NONOSTANTE TUTTO…NON E’ MORTO...

Marco La Rosa - il sito di ricerca - 10° ANNO: IL “GENIO” ITALIANO… NONOSTANTE TUTTO…NON E’ MORTO...: All’interno intervista esclusiva al Dott. Giuseppe Cotellessa di ENEA. di : Marco La Rosa  Il “PALAZZO DELLA CIVILTA’ ITALIANA”, ...

New Joint Implant Coating to Prevent Bacterial Infections / Nuovo impianto unito di rivestimento per prevenire le infezioni batteriche

New Joint Implant Coating to Prevent Bacterial InfectionsNuovo impianto unito  di rivestimento  per prevenire le infezioni batteriche

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellesssa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellesssa

Much too often artificial joints become infected after implantation and revision procedures are common. Antibiotic-enriched bone cement is often positioned within an infected joint after removing the implant and allowed to do its thing for a number of weeks before a new implant is introduced. The problem is that the bone cement is limited in its ability to kill nearby bacteria and using it requires two separate revision surgeries: explantation of the original implant and implantation of bone cement, followed by implantation of the replacement joint.
Now a team at Massachusetts General Hospital has come up with a polymer infused with an antibiotic that works better and longer and would result in only one surgery in cases of revision. The material they used is polyethylene, the most frequently employed polymer for weight-bearing surfaces on implants. By attaching clusters of the antibiotic to the polyethylene, the investigators were able to maintain the structural integrity of the material. Bone-cement, on the other hand, does not lend itself to being infused with a high concentration of antibiotics and so does not work well in too many patient cases.
The Mass General team tested the new material on animals whose joints were purposefully infected with Staphylococcus aureus bacteria, including having formations of bacterial biofilms. The researchers discovered that the new material got rid of the bacterial infection in all the cases, while controls that were treated with the antibiotic-infused bone cement were not able to get rid of their infections.

Molto spesso le articolazioni artificiali vengono infettate dopo l'impianto e le procedure di revisione sono comuni. Il cemento osseo arricchito con antibiotici è spesso posizionato all'interno di un giunto infetto dopo aver rimosso l'impianto e ha permesso di svolgere la propria azione per un certo numero di settimane prima che venga introdotto un nuovo impianto. Il problema è che il cemento osseo è limitato nella sua capacità di uccidere i batteri vicini e, usandolo, richiede due interventi di revisione distinti: l'espianto dell'impianto originale e l'impianto del cemento osseo, seguito dall'impianto del giunto di ricambio.
Ora un gruppo al Massachusetts General Hospital ha trovato un polimero infuso da un antibiotico che funziona meglio e più a lungo, e si tradurrebbe in un solo intervento chirurgico in caso di revisione. Il materiale utilizzato è il polietilene, il polimero più utilizzato per le superfici di supporto del peso sugli impianti. Collegando cluster dell'antibiotico al polietilene, gli investigatori hanno potuto mantenere l'integrità strutturale del materiale. Il cemento osseo, d'altra parte, non si presta ad essere infuso con un'alta concentrazione di antibiotici e quindi non funziona bene in troppi casi di pazienti.
Il gruppo di Massa Generale ha provato il nuovo materiale su animali i cui giunti sono stati intenzionalmente infetti da batteri di Staphylococcus aureus, inclusi formazioni di biofilm batterici. I ricercatori hanno scoperto che il nuovo materiale ha liberato l'infezione batterica in tutti i casi, mentre i controlli trattati con il cemento osseo infuso da antibiotici non erano in grado di sbarazzarsi delle loro infezioni.

New Method Visualizes Individual Neural Pathways Using Light / Il nuovo metodo visualizza i percorsi neurali individuali utilizzando la luce

New Method Visualizes Individual Neural Pathways Using LightIl nuovo metodo visualizza i percorsi neurali individuali utilizzando la luce

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa
Image: Researchers can activate individual neurons in the zebrafish brain with light (magenta) and observe which neighboring cells are connected to the neuron in the same circuit (yellow). © MPI of Neurobiology/ Förster
Immagine: I ricercatori possono attivare singoli neuroni nel cervello della zebrafish con luce (magenta) e osservare quali cellule vicine sono collegate al neurone nello stesso circuito (giallo)

The brain’s functional network is both highly complex and hard to peer into, making it difficult to understand how some neurons are related to others and what their interconnectivity is like. Researchers at the Max Planck Institute of Neurobiology in Martinsried, Germany have now developed a way to visualize the electrical activity that single neurons generate and how they affect other cells in the vicinity.
Relying on optogenetics, a technology developed in the last few years that permits light to be used to stimulate genetically reprogrammed brain cells, the team was able to engage individual neurons and then see which nearby neurons react. Moreover, the shape and the contacts of the neurons can also be seen.
Previously, finding a single electric pathway was an extremely tedious and somewhat expensive process, involving tiny electro-physiology needles and an electron microscope. And while the pathway was identified, the way that electricity actually makes its way through a pathway was unseen.
The recent work was performed on brains of a zebrafish larva, as they’re transparent and easy to work with. Nevertheless, the findings that this technology will make possible should have a profound effect on our understanding of the human brain.
Some more detail about the research from Max-Planck Gesellschaft:
With the help of genetic technology methods, the researchers infiltrated the light-sensitive ChrimsonR ion channel into individual neurons in the brain of zebrafish larvae. They also caused the neurons in the surroundings of these ChrimsonR cells to produce GCaMP6, a calcium indicator. A bright fluorescent protein, with which the researchers could make the shape of the neurons, their intricate ramifications and synapses visible, was coupled in turn to GCaMP6.
Because zebrafish larvae and their brains are transparent, the Max Planck researchers were able to activate the ChrimsonR cells simply by focusing light on the fish.
This meant that the researchers were able to activate individual ChrimsonR cells in the living fish brain using light. When the ChrimsonR cell triggered an action potential in a neighboring cell, the calcium indicator there reacted to the associated ion influx and the fluorescent protein caused the cell to light up and thus stand out of the crowd through its change in brightness. This enabled the scientists to observe, live under the microscope, which neuron types were activated following the activation of the initial cell, and when and where they became active.

La rete funzionale del cervello è molto complessa ed è difficile visualizzare le relative connessioni, rendendo difficile capire come alcuni neuroni siano collegati ad altri e quali siano le loro interconnessioni. I ricercatori dell'Istituto Max Planck di Neurobiologia a Martinsried, Germania, hanno ora sviluppato un modo per visualizzare l'attività elettrica che i singoli neuroni generano e come influenzano altre cellule nelle vicinanze.

Basandosi sull'ottogenetica, una tecnologia sviluppata negli ultimi anni che consente di utilizzare la luce per stimolare le cellule cerebrali geneticamente riprogrammate, il gruppo è stato in grado di impegnare singoli neuroni e vedere quali neuroni vicini reagiscono. Inoltre, anche la forma e i contatti dei neuroni possono essere visti.

In precedenza, trovare un singolo percorso elettrico era un processo estremamente noioso e un po 'costoso, coinvolgendo piccoli aghi elettrofisiologici e un microscopio elettronico. E mentre il percorso è stato identificato, il modo in cui l'elettricità effettivamente fa la sua strada attraverso un percorso era invisibile.

Il lavoro recente è stato eseguito sul cervello della larva zebrafish, in quanto trasparenti e facili da lavorare. Tuttavia, i risultati che questa tecnologia renderanno possibile dovrebbero avere un effetto profondo sulla nostra comprensione del cervello umano.

Ulteriori dettagli sulla ricerca di Max-Planck Gesellschaft:

Con l'aiuto di metodi di tecnologia genetica, i ricercatori hanno infiltrato il canale ioni ChrimsonR sensibile alla luce in singoli neuroni nel cervello delle larve di zebrafish. Hanno anche causato nei neuroni nei dintorni di queste cellule di ChrimsonR la produzione di GCaMP6, un indicatore di calcio. Una proteina fluorescente brillante, con la quale i ricercatori potevano rendere visibile la forma dei neuroni, le loro intricate ramificazioni e le sinapsi, è stata accoppiata a GCaMP6.

Poiché le larve di zebrafish e il loro cervello sono trasparenti, i ricercatori Max Planck hanno potuto attivare le cellule ChrimsonR semplicemente concentrando la luce sul pesce.

Ciò ha significato che i ricercatori sono stati in grado di attivare singole cellule ChrimsonR nel cervello vivente di pesce utilizzando la luce. Quando la cellula di ChrimsonR ha attivato un potenziale d'azione in una cella vicina, l'indicatore di calcio ha reagito all'afflusso ionico associato e la proteina fluorescente ha indotto la cella ad illuminarsi e quindi si distinguono dalla folla degli altri neuroni attraverso il suo cambiamento di luminosità. Ciò ha consentito agli scienziati di osservare, vedere sotto il microscopio, quali tipi di neuroni siano stati attivati dopo l'attivazione della cella iniziale, e quando e dove siano diventati attivi.


sabato 29 luglio 2017

Usa, usata la tecnica Crispr per modificare il Dna di embrioni umani / Use, used Crispr technique to modify DNA of human embryos

Usa, usata la tecnica Crispr per modificare il Dna di embrioni umani Use, used Crispr technique to modify DNA of human embryos

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

L'editing genetico è stato impiegato con successo da un gruppo di scienziati americani per "correggere" il codice genetico subito dopo la fecondazione. È la prima volta senza produrre mutazioni indesiderate.

 Quasi mezzo secolo dopo la corsa allo Spazio, è ufficialmente iniziata la corsa al genoma. E ancora una volta siamo alle prese con un inseguimento tra due  superpotenze: da una parte la Cina, dall'altra gli Stati Uniti. Oggetto della contesa: il Dna umano, quello degli embrioni. O meglio, la possibilità di manipolarlo con estrema velocità, facilità e precisione, utilizzando la cosiddetta Crispr-Cas9, la tecnica di gene editing che sembra destinata a rivoluzionare definitivamente il mondo della medicina e della genetica.

La prima mossa era stata compiuta dai cinesi, che nel 2015 erano riusciti, per la prima volta al mondo, a modificare il genoma di alcuni embrioni umani non vitali. E oggi, a due anni di distanza, è arrivata la risposta da oltreoceano: un’équipe di ricercatori statunitensi della Oregon Health and Science University, come racconta un report pubblicato su Mit Technology Review, ha portato a termine con successo una serie di esperimenti di editing genetico su embrioni umani, mostrando che è possibile (e sicuro) correggere difetti del dna legati all’insorgenza di malattie innate.

Crispr è l’acronimo di Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, locuzione che si usa per indicare particolari porzioni di dna che contengono sequenze regolari e ripetute cui è associato un complesso di geni, detto Cas (Crispr-ASsociated) che codificano degli enzimi in grado di tagliare il dna stesso. Si tratta, nella fattispecie, di una sorta di sistema immunitario che difende il genoma da eventuali intromissioni esterne: le sequenze Crispr-Cas sono in grado di riconoscere, tagliare ed eliminare le sequenze di dna estraneo. Proprio in virtù di questa caratteristica, tali sequenze sono state ingegnerizzate da diversi gruppi di ricerca (a tal proposito, è attualmente in corso una durissima battaglia legale per l’attribuzione della paternità della scoperta che vede coinvolta anche la francese Emmanuelle Charpentier) perché diventassero un vero e proprio strumento di microchirurgia genetica con il quale tagliare e incollare, a proprio piacimento, frammenti di dna. Da allora, Crispr è rapidamente diventata una delle tecniche di ingegneria genetica più popolare e utilizzata al mondo.

Gli scienziati dell’Oregon, coordinati da Shoukhrat Mitalipov, hanno raccontato, sempre stando al resoconto di Technology Review (ancora non è stato pubblicato alcuno studio ufficiale) di aver fatto “progressi significativi” nella modifica del genoma di embrioni umani usando la tecnica Crispr, in particolare rispetto a uno dei principali “effetti collaterali” dell’editing, il cosiddetto mosaicismo. Di cosa si tratta? Mentre le cellule degli individui sani hanno tutte lo stesso patrimonio genetico, quelle di chi è affetto da mosaicismo portano due (o più) linee genetiche diverse: nel caso di utilizzo della tecnica Crispr, il fenomeno può presentarsi se le modifiche artificiali del genoma avvengono dopo che il Dna dell’uovo fertilizzato ha già iniziato a dividersi. In questo caso, alcune cellule presenteranno il genoma inalterato, mentre altre porteranno quello modificato, il che può provocare conseguenze del tutto imprevedibili sullo sviluppo futuro dell’embrione. Negli esperimenti condotti in Cina, per l’appunto, erano stati osservati tassi molto alti di mosaicismo.

Il gruppo di Mitalipov ha affrontato il problema anticipando l’applicazione di Crispr al momento in cui l’ovulo viene fecondato dallo sperma: stando alle prime indiscrezioni, gli esperimenti avrebbero coinvolto “diverse decine” di embrioni, creati con fecondazione in vitro usando lo sperma di uomini portatori di diverse mutazioni genetiche. Al momento non è noto di quali mutazioni si tratta, né a quali patologie sono collegate, né il numero preciso di embrioni utilizzati, per cui non è ancora possibile trarre alcuna conclusione quantitativa sul tasso di mosaicismo osservato. “La nostra è una dimostrazione di principio della sicurezza della
tecnica”, ha dichiarato un ricercatore coinvolto nel progetto, di cui non è stato divulgato il nome. “Il mosaicismo è significativamente ridotto. Non è ancora il momento di parlare di trial clinici, ma siamo arrivati più avanti di chiunque altro”. 


Genetic editing was successfully employed by a team of American scientists to "correct" the genetic code immediately after fertilization. It is the first time without producing undesirable mutations.

 Almost half a century after the space race officially started the race to the genome. And again, we are caught with a pursuit between two superpowers: on the one hand China, on the other the United States. The subject of contention: human DNA, that of embryos. Or rather, it is possible to manipulate it with extreme speed, ease and precision, using the so-called Crispr-Cas9, the genetic engineering technique that seems destined to revolutionize the world of medicine and genetics.

The first move was made by the Chinese, who in 2015, for the first time in the world, succeeded in modifying the genome of some non-vital human embryos. And today, two years later, the response has come from overseas: a team of US researchers at Oregon Health and Science University, as a report published on Mit Technology Review, has successfully completed a series of experiments Genetic editing on human embryos, showing that it is possible (and safe) to correct DNA defects related to the onset of innate illnesses.

Crispr is the acronym for Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, a term used to indicate particular DNA portions containing regular and repeated sequences associated with a complex of genes called Cas (Crispr-ASsociated) that encode enzymes capable of To cut the DNA itself. This is, in the present case, a kind of immune system that defends the genome from any external intrusion: the Crispr-Cas sequences are able to recognize, cut and eliminate extraneous DNA sequences. In virtue of this feature, such sequences have been engineered by various research groups (in this regard, there is currently a very difficult legal battle for the attribution of the paternity of the discovery that involves also the French Emmanuelle Charpentier) to become a A true genetic micro surgery tool to cut and paste DNA fragments to your liking. Since then, Crispr has quickly become one of the most popular and used genetic engineering techniques in the world.

Oregon scientists, coordinated by Shoukhrat Mitalipov, reported that, according to the Technology Review report (no official study has yet been published) that they have made "significant progress" in modifying the human embryo genome using the Crispr technique, In particular with regard to one of the main "side effects" of editing, the so-called mosaicism. What is it about? While the cells of healthy individuals have the same genetic heritage, those of those with mosaicism carry two (or more) different genetic lines: in the case of Crispr technique, the phenomenon may arise if the genetic modifications of the genome occur after That the DNA of the fertilized egg has already begun to divide. In this case, some cells will present the unchanged genome, while others will bring the modified one, which can have completely unpredictable consequences on the future development of the embryo. In the experiments conducted in China, precisely, very high rates of mosaicism were observed.

The Mitalipov group faced the problem by anticipating the application of Crispr at the time the ovum was fertilized by sperm: according to early rumors, the experiments involved "several dozens" of embryos, created with in vitro fertilization using sperm Of men carrying different genetic mutations. It is not known at this time what mutations are involved, nor to which pathologies are related, nor the precise number of embryos used, so it is not possible to draw any quantitative conclusion on the observed mosaicism rate. "Our is a demonstration of the principle of security of the

Technique, "said a researcher involved in the project, whose name was not disclosed. "Mosaicism is significantly reduced. It's not yet time to talk about clinical trials, but we've got to go further than anyone else."


Cosa faremo con Crispr? / What will we do with Crispr?

Cosa faremo con Crispr?What will we do with Crispr?

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Una gif archiviata nel dna di un batterio, come in una microscopica pennetta usb biologica. Può sembrare fantascienza, ma è solo l’ultimo risultato ottenuto da Crispr: la tecnica di gene editing che sembra destinata a rivoluzionare il mondo della medicina e della genetica.

Come? Permettendo di intervenire con estrema precisione su specifici segmenti del dna, per eliminare geni e mutazioni dannose, o inserirne di utili. Le possibilità – assicurano gli esperti – sono infinite: sconfiggere parassiti e malattie infettive, combattere il cancro, creare super piante e animali ogm. E se vi sembrano obbiettivi lontani, è il caso di ricredervi. Molte delle applicazioni più avveniristiche di Crispr infatti sono già in fase di sviluppo. E promettono risultati importanti già nei prossimi anni.
HivUno dei campi in cui stanno maturando le aspettative maggiori è quello della lotta all’hiv. Il virus che causa la malattia infatti attacca l’organismo inserendo il proprio materiale genetico nel dna delle cellule umane, rendendone estremamente difficile la rimozione.
Il risultato è che si può controllare efficacemente la replicazione dei virus e la progressione della malattia, ma al contempo è difficile immaginare di trovare una cura per l’hiv.
O almeno lo era fino all’entrata in scena di Crispr: l’estrema precisione di questa tecnica di editing sembra infatti rendere possibile la rimozione definitiva del dna virale dalle cellule. I problemi da risolvere rimangono molti: bisognerà riuscire infatti a individuare tutti i reservoirvirali, le cellule infette in cui il virus è dormiente e non provoca sintomi evidenti, e bisognerà impedire al virus di sviluppare una resistenza naturale all’azione di Crispr (un pericolo emerso proprio di recente da uno studio pubblicato sulla rivista Cell Reports). Ma se tutto andrà come sperato, nei prossimi decenni Crispr potrebbe aiutarci a sconfiggere una delle più inarrestabili epidemie dell’ultimo secolo.
CancroAnche nella cura dei tumori Crispr comincia a essere vista come una possibilità sempre più concreta. Si tratta d’altronde di malattie che nascono da mutazioni maligne nel dna delle cellule, ed è naturale immaginare che la soluzione arrivi dall’editing genetico. Ma si tratta di ricerche che presentano non pochi problemi sotto il profilo etico, perché giocare con il materiale genetico umano non è mai semplice.
Già lo scorso anno però sono arrivati i primi risultati, non a caso ottenuti in Cina, un paese notoriamente rilassato sui temi della bioetica. Un paziente con un tumore al polmone ha ricevuto un’infusione di globuli bianchi provenienti dal suo stesso organismo e modificati con Crispr per eliminare una proteina sfruttata dal tumore per moltiplicarsi. L’esperimento per ora sembra positivo, e più avanti nel corso dell’anno dovrebbero arrivare i risultati di un trial più ampio, svolto su 11 pazienti con tumore al polmone.
Distrofia muscolareIn questo caso il responsabile è una proteina, chiamata (abbastanza prevedibilmente) distrofina: nella distrofia di Duchenne risulta carente e questo impedisce ai muscoli di svilupparsi correttamente. Alla radice del problema, la mutazione di un singolo gene che blocca la normale produzione di distrofina. E per questo la malattia è un candidato naturale per l’utilizzo di Crispr: correggendo la mutazione nelle cellule dei muscoli dovrebbe essere possibile prevenire lo sviluppo della distrofia. Lo scorso dicembre, diversi esperimenti pubblicati su Science hanno dimostrato che la tecnica risulta efficace, e sicura, sui topi. È presto per parlare di un utilizzo sull’uomo (anche per i già citati dubbi di ordine bioetico), ma la strada è certamente aperta.
MalariaUna delle possibilità più discusse è proprio quella di sconfiggere il Plasmodium falciparum (il parassita che causa la malaria) sfruttando Crispr. Per farlo si pensa di agire sulle zanzare anopheles, unico vettore di trasmissione della malattia. Le strade possibili sono diverse: agire sugli insetti per diminuire il numero di femmine, visto che i maschi non succhiando il sangue non possono trasmettere la malattia; intervenire sul dna delle zanzare per rendere immuni al parassita, e quindi incapaci di trasmetterlo in seguito all’uomo; o ancora, modificare geneticamente le femmine per diminuirne la fertilità, e ridurre così la popolazione di zanzare. Risultati definitivi in questo senso non ve ne sono ancora, ma le ricerche procedono spedite.
HuntingtonLa malattia (o Còrea) di Huntington è una sindrome genetica che provoca un progressivo danneggiamento dei tessuti del cervello, e riduce drasticamente l’aspettativa di vita di chi ne soffre. Attualmente non esiste una cura, ma proprio da Crispr sembrano arrivare le speranze più concrete: uno studio pubblicato proprio quest’anno sul Journal of Clinical Investigation ha dimostrato infatti che è possibile riparare il gene difettoso (il gene Htt) che provoca i sintomi della malattia.
I risultati per ora sono stati ottenuti su topi, nei quali il trattamento basato su Crispr ha permesso di invertire efficacemente i sintomi della malattia. Per arrivare a una terapia utilizzabile su pazienti umani la strada è ancora lunga. Ma i risultati ottenuti, assicurano gli esperti, sono già estremamente promettenti.
BiocarburantiLa salute comunque non è l’unico campo in cui trova applicazione Crispr. Come gli animali, anche le piante hanno un dna che può essere manipolato con le nuove tecniche di editing genetico. E gli obbiettivi possono essere i più diversi. Un esempio recente arriva da CraigVenter – la pop star della biologia divenuta celebre per il sequenziamento del dna umano e per la prima cellula sintetica – la cui azienda (la Synthetic Genomics) ha appena fatto un importante passo in avanti verso l’invenzione di un biocarburante realmente sostenibile.
Merito di Crispr, ovviamente, e della Nannochloropsis gaditana, una microalga che non necessita di acqua dolce per vivere. I ricercatori della Synthetic Genomics sono infatti riusciti a raddoppiare il contenuto lipidico dell’alga, rendendola conveniente e sostenibile come possibile fonte di biocarburanti. E se è presto, avvertono, per pensare allo sfruttamento commerciale della scoperta, anche in questo caso la strada sembra ormai tracciata.
AgricolturaIn campo agricolo gli organismi geneticamente modificati non sono certo una novità. Ma anche qui, Crispr promette di fare miracoli, rendendo molto più veloce (e potenzialmente anche più sicuro) lo sviluppo di varietà agricole più produttive, resistenti a malattie o siccità.
I progetti in questo senso sono moltissimi. Un buon esempio è quello della Rutgers University, dove un team di ricercatori sta studiando la possibilità di modificare geneticamente la vite e l’erba da prato (che rappresenta un mercato multimilionario almeno negli Stati Uniti) per renderle resistenti a diversi agenti patogeni e stress ambientali. Con le tecniche di ingegneria genetica disponibili in passato era infatti estremamente difficile ottenere più di una singola alterazione del genoma, e quindi risultava quasi impossibile rendere una specie vegetale resistente a più di uno specifico agente patogeno o fattore ambientale sfavorevole.
Con Crispr invece si apre tutto un nuovo spettro di possibilità: per ora i ricercatori stanno sperimentando la tecnica per rendere la vite resistente alla Plasmopara viticola (un’infezione fungina) e l’erba (più specificamente la Agrostide Stolonifera, utilizzata spesso per campi da golf e simili) immune alla cosiddetta dollar spot, malattia causata dal fungo Sclerotinia homoeocarpa, e anche maggiormente resistente alla siccità e alle alte temperature estive. Se il progetto avrà successo, i ricercatori prevedono di utilizzare in seguito le stesse tecniche su piante diverse, e con scopi differenti, con il fine ultimo di rendere più produttivo (e sostenibile) il comparto agricolo.
A gif stored in the DNA of a bacterium, as in a microscopic usb pennette. It may sound like science fiction, but it is just the latest result obtained by Crispr: the gene edit technique that seems to revolutionize the world of medicine and genetics.
As? Enabling extreme precision on specific DNA segments to eliminate genes and mutations, or to make them useful. The possibilities - experts assure - are endless: defeat parasites and infectious diseases, fight cancer, create super plants and ogm animals. And if there are distant goals to you, it is the case to recapture you. In fact, many of Crispr's most futuristic applications are already under development. And they promise important results already in the coming years.
One of the areas where the greatest expectations are matched is the fight against HIV. The virus that causes the disease infects the organism by inserting its own genetic material into the DNA of human cells, making it extremely difficult to remove it.
The result is that you can effectively control the replication of viruses and progression of the disease, but at the same time it is difficult to imagine finding a cure for HIV.
Or at least it was up to Crispr's entry: the extreme precision of this editing technique seems to make possible the definitive removal of viral DNA from the cells. Many problems remain to be solved: in fact, all reservoir viruses, infected cells where the virus is dormant and no apparent symptoms are to be identified, and it is necessary to prevent the virus from developing a natural resistance to Crispr (a perceived danger Just recently from a study published in the journal Cell Reports). But if everything goes as hoped, Crispr could help us overcome one of the most unstoppable epidemics of the last century.

Crispr can also be seen as an ever more concrete possibility in treating Crispr cancers. This is also a disease that is born from malignant mutations in the DNA of the cells, and it is natural to imagine that the solution comes from genetic editing. But these are researchers that have a lot of ethical issues because playing with the human genetic material is never easy.
Already last year, however, came the first results, not by accident, obtained in China, a country that is notoriously relaxed on the issues of bioethics. A patient with a lung cancer received an infusion of white blood cells from his own body and modified with Crispr to eliminate a protein exploited by the tumor to multiply. The experiment seems to be positive, and later this year, the results of a larger trial on 11 patients with lung cancer should arrive.

Muscular dystrophy
In this case, the person responsible is a protein, called (quite predictably) dystrophin: Duchenne's dystrophy is deficient and this prevents the muscles from developing properly. At the root of the problem, the mutation of a single gene that blocks the normal production of dystrophin. And for this reason, the disease is a natural candidate for Crispr: Correcting mutation in the muscle cells should be possible to prevent the development of dystrophy. Last December, several experiments published in Science have shown that technology is effective, and safe, in mice. It is soon to talk about the human use (also for the already mentioned bioethics doubts), but the road is certainly open.
One of the most discussed possibilities is to defeat Plasmodium falciparum (the parasite that causes malaria) by exploiting Crispr. To do so, it is thought to act on anopheles mosquitoes, the only transmission vector of the disease. The possible paths are different: to act on insects to decrease the number of females, as males not sucking blood can not convey the disease; Intervening on the DNA of mosquitoes to make it immune to the parasite, and therefore unable to transmit it to humans; Or else, genetically modify females to diminish fertility, and thus reduce the mosquito population. Final results in this sense are not yet there, but searches are sent out.
Huntington's disease (or Còrea) is a genetic syndrome that causes a progressive brain tissue damage, and drastically reduces the life expectancy of those suffering from it. There is currently no cure, but Crispr seems to have the most concrete hopes: a study published this year in the Journal of Clinical Investigation has shown that it is possible to repair the defective gene (the Htt gene) that causes the disease symptoms.
The results, for now, have been obtained in mice, in which Crispr-based treatment has allowed to effectively reverse the symptoms of the disease. To get a therapy that can be used on human patients, the road is still long. But the results obtained, experts assure, are already extremely promising.
However, health is not the only field where Crispr application is available. Like animals, plants also have a DNA that can be manipulated with new genetic editing techniques. And the goals can be the most diverse. A recent example comes from CraigVenter - the pop star of biology that has become famous for the sequencing of human DNA and the first synthetic cell - whose company (Synthetic Genomics) has just made a big step forward towards the invention of a biofuel Really sustainable.
Crispr is of course, and of Nannochloropsis gaditana, a microalga that does not need fresh water to live. Synthetic Genomics researchers have been able to double the lipid content of the algae, making it as convenient and sustainable as a possible source of biofuels. And if it is early, they warn, to think about the commercial exploitation of the discovery, even in this case the road seems now drawn.
In the agricultural field, genetically modified organisms are certainly not new. But even here, Crispr promises to do miracles, making a much faster (and potentially even safer) development of more productive agricultural crops, resistant to disease or drought.
There are a lot of projects in this regard. A good example is that of Rutgers University where a team of researchers is studying the possibility of genetically modifying vine and grass meadow (representing a multimillionaire market at least in the United States) to make them resistant to various pathogens and environmental stresses . With genetic engineering techniques available in the past, it was extremely difficult to get more than a single genome alteration, and it was almost impossible to make a plant species resistant to more than one specific pathogen or unfavorable environmental factor.
With Crispr, however, a whole new spectrum of possibilities opens up: for now researchers are experimenting with the technique to make the vine resistant to Plasmopara viticola (a fungal infection) and grass (more specifically Agrostide Stolonifera, often used for fields from Golf and the like) immune to the so-called spot dollar, disease caused by the Sclerotinia homoeocarpa mushroom, and even more resistant to drought and high summer temperatures. If the project is successful, researchers will use the same techniques on different plants, and with different purposes, with the ultimate aim of making the agricultural sector more productive (and sustainable).