Usa, usata la tecnica Crispr per modificare il Dna di embrioni umani / Usa, used Crispr technique to modify DNA of human embryos
Usa, usata la tecnica Crispr per modificare il Dna di embrioni umani / Usa, used Crispr technique to modify DNA of human embryos
Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa
L'editing genetico è stato impiegato con successo da un gruppo di scienziati americani per "correggere" il codice genetico subito dopo la fecondazione. È la prima volta senza produrre mutazioni indesiderate.
Quasi mezzo secolo dopo la corsa allo Spazio, è ufficialmente iniziata la corsa al genoma. E ancora una volta siamo alle prese con un inseguimento tra due superpotenze: da una parte la Cina, dall'altra gli Stati Uniti. Oggetto della contesa: il Dna umano, quello degli embrioni. O meglio, la possibilità di manipolarlo con estrema velocità, facilità e precisione, utilizzando la cosiddetta Crispr-Cas9, la tecnica di gene editing che sembra destinata a rivoluzionare definitivamente il mondo della medicina e della genetica.
La prima mossa era stata compiuta dai cinesi, che nel 2015 erano riusciti, per la prima volta al mondo, a modificare il genoma di alcuni embrioni umani non vitali. E oggi, a due anni di distanza, è arrivata la risposta da oltreoceano: un’équipe di ricercatori statunitensi della Oregon Health and Science University, come racconta un report pubblicato su Mit Technology Review, ha portato a termine con successo una serie di esperimenti di editing genetico su embrioni umani, mostrando che è possibile (e sicuro) correggere difetti del dna legati all’insorgenza di malattie innate.
Crispr è l’acronimo di Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, locuzione che si usa per indicare particolari porzioni di dna che contengono sequenze regolari e ripetute cui è associato un complesso di geni, detto Cas (Crispr-ASsociated) che codificano degli enzimi in grado di tagliare il dna stesso. Si tratta, nella fattispecie, di una sorta di sistema immunitario che difende il genoma da eventuali intromissioni esterne: le sequenze Crispr-Cas sono in grado di riconoscere, tagliare ed eliminare le sequenze di dna estraneo. Proprio in virtù di questa caratteristica, tali sequenze sono state ingegnerizzate da diversi gruppi di ricerca (a tal proposito, è attualmente in corso una durissima battaglia legale per l’attribuzione della paternità della scoperta che vede coinvolta anche la francese Emmanuelle Charpentier) perché diventassero un vero e proprio strumento di microchirurgia genetica con il quale tagliare e incollare, a proprio piacimento, frammenti di dna. Da allora, Crispr è rapidamente diventata una delle tecniche di ingegneria genetica più popolare e utilizzata al mondo.
Gli scienziati dell’Oregon, coordinati da Shoukhrat Mitalipov, hanno raccontato, sempre stando al resoconto di Technology Review (ancora non è stato pubblicato alcuno studio ufficiale) di aver fatto “progressi significativi” nella modifica del genoma di embrioni umani usando la tecnica Crispr, in particolare rispetto a uno dei principali “effetti collaterali” dell’editing, il cosiddetto mosaicismo. Di cosa si tratta? Mentre le cellule degli individui sani hanno tutte lo stesso patrimonio genetico, quelle di chi è affetto da mosaicismo portano due (o più) linee genetiche diverse: nel caso di utilizzo della tecnica Crispr, il fenomeno può presentarsi se le modifiche artificiali del genoma avvengono dopo che il Dna dell’uovo fertilizzato ha già iniziato a dividersi. In questo caso, alcune cellule presenteranno il genoma inalterato, mentre altre porteranno quello modificato, il che può provocare conseguenze del tutto imprevedibili sullo sviluppo futuro dell’embrione. Negli esperimenti condotti in Cina, per l’appunto, erano stati osservati tassi molto alti di mosaicismo.
Il gruppo di Mitalipov ha affrontato il problema anticipando l’applicazione di Crispr al momento in cui l’ovulo viene fecondato dallo sperma: stando alle prime indiscrezioni, gli esperimenti avrebbero coinvolto “diverse decine” di embrioni, creati con fecondazione in vitro usando lo sperma di uomini portatori di diverse mutazioni genetiche. Al momento non è noto di quali mutazioni si tratta, né a quali patologie sono collegate, né il numero preciso di embrioni utilizzati, per cui non è ancora possibile trarre alcuna conclusione quantitativa sul tasso di mosaicismo osservato. “La nostra è una dimostrazione di principio della sicurezza della
La prima mossa era stata compiuta dai cinesi, che nel 2015 erano riusciti, per la prima volta al mondo, a modificare il genoma di alcuni embrioni umani non vitali. E oggi, a due anni di distanza, è arrivata la risposta da oltreoceano: un’équipe di ricercatori statunitensi della Oregon Health and Science University, come racconta un report pubblicato su Mit Technology Review, ha portato a termine con successo una serie di esperimenti di editing genetico su embrioni umani, mostrando che è possibile (e sicuro) correggere difetti del dna legati all’insorgenza di malattie innate.
Crispr è l’acronimo di Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, locuzione che si usa per indicare particolari porzioni di dna che contengono sequenze regolari e ripetute cui è associato un complesso di geni, detto Cas (Crispr-ASsociated) che codificano degli enzimi in grado di tagliare il dna stesso. Si tratta, nella fattispecie, di una sorta di sistema immunitario che difende il genoma da eventuali intromissioni esterne: le sequenze Crispr-Cas sono in grado di riconoscere, tagliare ed eliminare le sequenze di dna estraneo. Proprio in virtù di questa caratteristica, tali sequenze sono state ingegnerizzate da diversi gruppi di ricerca (a tal proposito, è attualmente in corso una durissima battaglia legale per l’attribuzione della paternità della scoperta che vede coinvolta anche la francese Emmanuelle Charpentier) perché diventassero un vero e proprio strumento di microchirurgia genetica con il quale tagliare e incollare, a proprio piacimento, frammenti di dna. Da allora, Crispr è rapidamente diventata una delle tecniche di ingegneria genetica più popolare e utilizzata al mondo.
Gli scienziati dell’Oregon, coordinati da Shoukhrat Mitalipov, hanno raccontato, sempre stando al resoconto di Technology Review (ancora non è stato pubblicato alcuno studio ufficiale) di aver fatto “progressi significativi” nella modifica del genoma di embrioni umani usando la tecnica Crispr, in particolare rispetto a uno dei principali “effetti collaterali” dell’editing, il cosiddetto mosaicismo. Di cosa si tratta? Mentre le cellule degli individui sani hanno tutte lo stesso patrimonio genetico, quelle di chi è affetto da mosaicismo portano due (o più) linee genetiche diverse: nel caso di utilizzo della tecnica Crispr, il fenomeno può presentarsi se le modifiche artificiali del genoma avvengono dopo che il Dna dell’uovo fertilizzato ha già iniziato a dividersi. In questo caso, alcune cellule presenteranno il genoma inalterato, mentre altre porteranno quello modificato, il che può provocare conseguenze del tutto imprevedibili sullo sviluppo futuro dell’embrione. Negli esperimenti condotti in Cina, per l’appunto, erano stati osservati tassi molto alti di mosaicismo.
Il gruppo di Mitalipov ha affrontato il problema anticipando l’applicazione di Crispr al momento in cui l’ovulo viene fecondato dallo sperma: stando alle prime indiscrezioni, gli esperimenti avrebbero coinvolto “diverse decine” di embrioni, creati con fecondazione in vitro usando lo sperma di uomini portatori di diverse mutazioni genetiche. Al momento non è noto di quali mutazioni si tratta, né a quali patologie sono collegate, né il numero preciso di embrioni utilizzati, per cui non è ancora possibile trarre alcuna conclusione quantitativa sul tasso di mosaicismo osservato. “La nostra è una dimostrazione di principio della sicurezza della
tecnica”, ha dichiarato un ricercatore coinvolto nel progetto, di cui non è stato divulgato il nome. “Il mosaicismo è significativamente ridotto. Non è ancora il momento di parlare di trial clinici, ma siamo arrivati più avanti di chiunque altro”.
ENGLISH
Genetic editing was successfully employed by a team of American scientists to "correct" the genetic code immediately after fertilization. It is the first time without producing undesirable mutations.
Almost half a century after the space race officially started the race to the genome. And again, we are caught with a pursuit between two superpowers: on the one hand China, on the other the United States. The subject of contention: human DNA, that of embryos. Or rather, it is possible to manipulate it with extreme speed, ease and precision, using the so-called Crispr-Cas9, the genetic engineering technique that seems destined to revolutionize the world of medicine and genetics.
The first move was made by the Chinese, who in 2015, for the first time in the world, succeeded in modifying the genome of some non-vital human embryos. And today, two years later, the response has come from overseas: a team of US researchers at Oregon Health and Science University, as a report published on Mit Technology Review, has successfully completed a series of experiments Genetic editing on human embryos, showing that it is possible (and safe) to correct DNA defects related to the onset of innate illnesses.
Crispr is the acronym for Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, a term used to indicate particular DNA portions containing regular and repeated sequences associated with a complex of genes called Cas (Crispr-ASsociated) that encode enzymes capable of To cut the DNA itself. This is, in the present case, a kind of immune system that defends the genome from any external intrusion: the Crispr-Cas sequences are able to recognize, cut and eliminate extraneous DNA sequences. In virtue of this feature, such sequences have been engineered by various research groups (in this regard, there is currently a very difficult legal battle for the attribution of the paternity of the discovery that involves also the French Emmanuelle Charpentier) to become a A true genetic micro surgery tool to cut and paste DNA fragments to your liking. Since then, Crispr has quickly become one of the most popular and used genetic engineering techniques in the world.
Oregon scientists, coordinated by Shoukhrat Mitalipov, reported that, according to the Technology Review report (no official study has yet been published) that they have made "significant progress" in modifying the human embryo genome using the Crispr technique, In particular with regard to one of the main "side effects" of editing, the so-called mosaicism. What is it about? While the cells of healthy individuals have the same genetic heritage, those of those with mosaicism carry two (or more) different genetic lines: in the case of Crispr technique, the phenomenon may arise if the genetic modifications of the genome occur after That the DNA of the fertilized egg has already begun to divide. In this case, some cells will present the unchanged genome, while others will bring the modified one, which can have completely unpredictable consequences on the future development of the embryo. In the experiments conducted in China, precisely, very high rates of mosaicism were observed.
The Mitalipov group faced the problem by anticipating the application of Crispr at the time the ovum was fertilized by sperm: according to early rumors, the experiments involved "several dozens" of embryos, created with in vitro fertilization using sperm Of men carrying different genetic mutations. It is not known at this time what mutations are involved, nor to which pathologies are related, nor the precise number of embryos used, so it is not possible to draw any quantitative conclusion on the observed mosaicism rate. "Our is a demonstration of the principle of security of the
Technique, "said a researcher involved in the project, whose name was not disclosed. "Mosaicism is significantly reduced. It's not yet time to talk about clinical trials, but we've got to go further than anyone else."
Da:
http://www.repubblica.it/scienze/2017/07/27/news/usa_usata_la_tecnica_crispr_per_modificare_il_dna_di_embrioni_umani-171772140/?ref=RHPPBT-VT-I0-C4-P11-S1.4-T1
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