Usa, un altro essere umano con il dna modificato direttamente dentro il suo corpo / Usa, another human being with the modified DNA directly in his body

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

I ricercatori americani tentano di modificare il dna direttamente all’interno del corpo di un paziente affetto da una rara malattia metabolica. I risultati tra tre mesi.

Tra tre mesi sapremo realmente com’è andato. E a detta degli autori di questo primo esperimento, sarebbe la prima volta nella storia in cui è stato modificato il dna di un paziente direttamente all’interno del suo corpo e in maniera estremamente specifica. A condurlo sono stati ricercatori americani ad Oakland (in California) che esattamente hanno tentato l’editing genetico su un paziente, Brian Madeux, di 44 anni, affetto dalla sindrome di Hunter, una rara malattia metabolica, per appunto cambiare il dna in modo permanente e aggiustare così il gene responsabile della malattia. Ma, come precisano i ricercatori, dovremo aspettare tre mesi per capire l’esito dell’esperimento, ovvero se il trattamento abbia realmente funzionato o no.

Se la tecnica non riuscirà a correggere il difetto del gene, il rischio potrebbe essere quello che il gene correttivo si inserisca nella sequenza di dna in maniera imprevista. A quel punto, potrebbe causare nuove anomalie, che potrebbero a loro volta provocare l’insorgenza di altre malattie, tra cui il cancro. “Sono disposto a correre questo rischio e spero di aiutare altre persone malate”, ha riferito Madeux all’Associated Press.

“È come avere inviato un mini chirurgo nel corpo del paziente per intervenire su di lui”, ha spiegato Sandy Macrae, presidente della Sangamo Therapeutics, società californiana che sta testando la terapia per curare due malattie metaboliche e l’emofilia. Più precisamente, nel nuovo trattamento il vettore è un virus che viene iniettato e arriva nel fegato, e da lì vengono prodotte le forbici molecolari, che agiscono sul gene. E se il trattamento avrà successo potrebbe dare una spinta fondamentale al campo della terapia genica. Finora, spiegano i ricercatori, le terapie geniche inserivano i geni quasi casualmente nel genoma, mentre quest’ultima tecnica avrebbe la capacità di operare con estrema precisione.

Tuttavia, non è la prima volta che il genoma di un paziente venisse modificato. Dobbiamo ricordare, infatti, che la tecnica di taglia e incolla del dna, la Crispr Cas9, era già stata testata su un essere umano. Come avevamo raccontato esattamente un anno fa, questa tecnica era stata utilizzata in un istituto di ricerca cinese per curare un malato di cancro ai polmoni. In quel caso, il genoma del paziente era stato modificato con successo, senza generare mutazioni impreviste e indesiderate. Ma, differentemente dall’esperimento americano, i ricercatori cinesi avevano prelevato le cellule immunitarie del paziente, le avevano modificate, coltivate in laboratorio (per moltiplicarle) e successivamente iniettate nel paziente. Più precisamente, i ricercatori avevano utilizzato la tecnica iniettando alcune cellule contenenti geni modificati: dopo aver rimosso le cellule immunitarie dal suo sangue, gli scienziati hanno modificato il genoma, servendosi appunto della Crispr, disattivando un gene che combina un enzima con dna tagliato con una guida molecolare, programmata per portare con precisione l’enzima nel posto in cui deve attivarsi.

ENGLISH

American researchers attempt to modify the DNA directly within the body of a patient with a rare metabolic disorder. Results in three months.

Within three months we will really know how it went. According to the authors of this first experiment, it would be the first time in the history of the DNA of a patient directly in his body and in an extremely specific way. It was led by American researchers at Oakland (California) who exactly attempted genetic editing on a 44-year-old patient, Brian Madeux, suffering from Hunter's syndrome, a rare metabolic disease, to actually change DNA permanently and thus adjust the gene responsible for the disease. But, as the researchers say, we will have to wait three months to understand the outcome of the experiment, ie whether the treatment actually worked or not.

If the technique fails to correct the defect of the gene, the risk may be that the corrective gene enters the DNA sequence unexpectedly. At that point, it could cause new anomalies, which could in turn lead to the onset of other diseases, including cancer. "I'm willing to run this risk and hope to help other sick people," Madeux told The Associated Press.

"It's like sending a mini surgeon in the patient's body to intervene on him," explained Sandy Macrae, president of Sangamo Therapeutics, a California based company that is testing the therapy to cure two metabolic diseases and hemophilia. Specifically, in the new treatment the vector is a virus that is injected and arrives in the liver, and there are produced molecular scissors that act on the gene. And if the treatment is successful it could give a major boost to the field of gene therapy. So far, researchers explained, gene therapies inserted genes almost randomly into the genome, while the latter technique would have the ability to operate with extreme precision.

However, it is not the first time that the genome of a patient is altered. We must remember, in fact, that DNA crispr and crack technique, Crispr Cas9, had already been tested on a human being. As we had just told a year ago, this technique had been used at a Chinese research institute to treat a lung cancer patient. In that case, the genome of the patient had been successfully altered without causing unexpected and unwanted mutations. But, unlike the American experiment, Chinese researchers had taken the patient's immune cells, modified them, grown in the laboratory (to multiply them), and then injected into the patient. Specifically, the researchers used the technique by injecting some cells containing modified genes: after removing immune cells from its blood, scientists modified the genome, using Crispr, by deactivating a gene that combines an enzyme with dna cut with a molecular guide, programmed to bring the enzyme exactly where it is to be activated.

Da:

https://www.wired.it/scienza/medicina/2017/11/15/primo-dna-modificato-corpo/